Hepimiz Down sendromu hakkında bir şeyler duymuşuzdur, ancak bu durum çoğu zaman uzak bir kavram gibi gelir; sadece yaşlı çiftlerde veya aile geçmişi olanlarda görülüyor gibi düşünülür. **Gerçekte, geçmişte herhangi bir hastalık öyküsü olmadan veya fazla yaşlı olmadan da Down sendromu ile doğan bir bebek olabilir.** Bir çift, çocuklarının bu sendromu taşıdığı haberini aldığında, dünya başlarına yıkılır. Bu tanının nasıl iletildiği, aileye sağlanan destek ve güvenilir bilgiye erişim, ailenin duygusal adaptasyonu ve bebeğin gelecekteki refahı için kritik öneme sahiptir.

Down Sendromu Nedir?

İnsan vücudunda 46 kromozom bulunur ve bunlar çiftler halinde düzenlenmiştir. **Bu kromozomlar, bireyin temel özelliklerini belirler; göz rengi, boy, bazı yetenekler ve kalıtsal hastalıklara yatkınlık gibi.** Eğer bir bebek 47 kromozoma sahipse ve 21. kromozom çiftinde 2 yerine 3 kromozom varsa, bu durum Down sendromu (trisomi 21) olarak adlandırılır. Bu genetik özellik, bebeğin değişken bir zeka geriliği, belirgin fiziksel özellikler ve bazı sağlık sorunları ile doğmasına neden olur; bunlar arasında kalp problemleri, tiroid bozuklukları, kas tonusu düşüklüğü ve bazı enfeksiyonlara karşı daha yüksek risk bulunmaktadır.

En yaygın fiziksel özellikler arasında daha küçük bir kafa, eğik göz kapakları, düz bir burun, büyük görünümlü bir dil, kısa bir boyun ve birçok durumda tek bir avuç içi kıvrımı (avuç içinde tek bir çizgi) yer alır. **Eller ve ayaklar genellikle normalden biraz daha küçüktür ve hipotoniden dolayı eklemler daha esnek olabilir.** Bu özellikleri 4D ultrason görüntülerinde görebilirsiniz.

Down sendromunun önemli bir yönü hipotonidir; yani normalden daha düşük kas tonusudur. Bu durum, başı tutmak, oturmak, yürümek veya katı gıdalara geçmek gibi bazı gelişim aşamalarını geciktirebilir. **Bu aşamalar genellikle diğer çocuklarla aynı sırayla, ancak biraz daha geç gerçekleşir.** Uygun bir uyarım ortamı, terapiler ve aile desteği, bu aşamaların nasıl elde edildiği üzerinde belirleyici bir etkiye sahiptir.

Çoğu zaman düşünülenin aksine, Down sendromu olan herkes aynı düzeyde bilişsel engel yaşamaz. **Öğrenme ve dil konusunda belirli zorluklar yaşanabilir, ancak spektrum geniştir ve uygun destekle, iyi bir otonomi, kapsayıcı eğitim ve sosyal entegrasyon elde edebilirler.** Bugün, trisomi 21 olan bireylerin yaşam beklentisi ve yaşam kalitesinin, özel tıbbi kontroller, erken müdahale programları ve sosyal bakış açısındaki değişim sayesinde büyük ölçüde iyileştiği bilinmektedir.

Psikolojik olarak, bu sendroma sahip bireyler genellikle neşeli, sevgi dolu, duygusal olarak hassas ve birçok durumda müzik yeteneği yüksek olarak tanımlanır. **Herkesin aynı karaktere sahip olduğu doğru değildir, ancak kabul edildiklerinde ve teşvik edildiklerinde, zengin bir kişilik geliştirdikleri gözlemlenir.**

Fiziksel ve bilişsel özelliklerin yanı sıra, uzmanlar Down sendromu olan çocukların kalp problemleri, hipotiroidizm, görme ve işitme bozuklukları veya çölyak hastalığı gibi diğer sağlık sorunları da yaşayabileceğini hatırlatmaktadır. **Bu nedenle, ilk aylardan itibaren, çocuğun gelişimini takip edecek ve aileye rehberlik edecek çok disiplinli bir tıbbi ekip (pediatrist, nöropediatrist, kardiyolog, rehabilitasyon uzmanı, dil terapisti, mesleki terapist vb.) oluşturmak çok önemlidir.**

Tıbbi müdahalelerin ötesinde, ebeveynlerin günlük uyarım, oyun, dil ve duygusal destek konusundaki rolleri vazgeçilmezdir. **Terapilerdeki devamlılık ve sevgi, Down sendromlu çocukların gelişiminde çok önemli bir etkiye sahiptir.** Çünkü büyüdükleri çevre, gelişimleri üzerinde en fazla etkiye sahip olan faktörlerden biridir.

Doğum Öncesi Tanı

İlk ultrason sırasında, yaklaşık 12. haftada, kan örneği alınarak biyokimyasal belirteçler (iki ana hormon) belirlenir. **Bu değerler, ultrason verileri ve annenin yaşı ile birleştirilerek, ilk trimester için üçlü tarama veya kombine tarama olarak bilinen bir test yapılır.** Bu test, çocuğun Down sendromu veya Edwards sendromu gibi diğer trisomilere sahip olma riskini istatistiksel olarak sunar.

Günümüzde, anne kanında fetal DNA tespit eden testler de mevcuttur (invaziv olmayan doğum öncesi tarama). **Bu testler, hamilelik için risk taşımadan, bireysel risk hesaplamasını daha hassas hale getiren yüksek duyarlılık ve özgüllüğe sahip analizlerdir.** Hem kombine tarama hem de bu fetal DNA testleri, tarama testleri olup, tanı koyan testler değildir: olasılığı gösterir, kesinliği değil.

Eğer bu testler yüksek risk olduğunu gösterirse, tıbbi ekip tanıyı doğrulamak için amniyosentez veya koryon biyopsisi gibi invaziv bir test önerebilir. **Bu testler, fetusun kromozomlarını doğrudan incelemeyi sağlar ve kesin bir tanı sunar, ancak komplikasyon riski taşır ve bu risk detaylı bir şekilde açıklanmalıdır.**

Hamilelik sırasında sistematik olarak yapılan sonraki ultrasonlarda, bebeğin bazı işaretleri, uzmanı bu sendromlardan biri ile karşı karşıya olabileceği konusunda şüpheye düşürebilir. **Bu noktada, doktor-aile iletişiminin kalitesi çok önemlidir: tek bir belirtecin ne anlama geldiğini, gerçek risklerin neler olduğunu, hangi seçeneklerin bulunduğunu ve makul karar verme sürelerini açıklamak, kaygıyı azaltmaya yardımcı olur.**

Risk

Down sendromlu bir bebeğin doğması, çoğu durumda, annenin yaşı ne olursa olsun rastgele bir durumdur. **Bununla birlikte, Down sendromu riski, özellikle 40 yaşından itibaren, annenin yaşı ile artmaktadır.** Ancak, genç kadınlar arasında daha fazla hamilelik olduğundan, trisomi 21 olan çocukların önemli bir kısmı bu yaştan daha genç annelerden doğmaktadır. Eğer Down sendromu olma olasılığını merak ediyorsanız, bunu tahmin etmeye yardımcı olan özel kaynaklar mevcuttur.

Aile geçmişi bulundurmak, otomatik olarak tekrar Down sendromu yaşama riskini artırmaz, ancak bazı nadir formlar bu riski artırabilir ve genetik uzmanla görüşmek faydalı olabilir. **Her durumda, bu geçmişin, bireysel genetik danışmanlık ihtiyacını değerlendirmek için dikkate alınması gerekmektedir.**

Nasıl Baş Etmeli?

Tanı kesinleştirildiğinde, çift genellikle oldukça uzun ve kaygı verici bir uzman ziyaretleri süreci yaşamaktadır. **Testler gecikmeden yapılsa da, bunların yapılması için uygun anı beklemek ve ardından kesin sonuçları beklemek gerekmektedir.** Nihayetinde, bu haberi aldıklarında, kaygı dolu günler ve karmaşık duygular yaşamışlardır.

Acelenin zamanı değildir. **Gerçek seçenekleri düşünmek, gerekli tüm soruları sormak ve uzmanların o bebek için öngördüğü muhtemel geleceği dinleyerek karar vermek çok önemlidir.** Ayrıca, bu yolda daha önce ilerlemiş diğer ailelerin deneyimlerini dinlemek de faydalıdır. “Aileler Dinliyor” gibi programlar, bu haberi yeni almış aileler ile Down sendromlu çocukları olan diğer aileler arasında iletişim kurmayı kolaylaştırır; böylece somut deneyimler, korkular ve olumlu başa çıkma stratejileri paylaşılabilir.

Çiftin yaşadığı duygular genellikle çok yoğun olur. **Kendilerini kaybolmuş ve sersemlemiş hissetmek, üzüntü, sevgi, şefkat, hayal kırıklığı, umutsuzluk, suçluluk veya öfke gibi çelişkili duygular yaşamak ve kendilerine iletilen habere inanmakta zorlanmak normaldir.** Sıklıkla olası nedenler aranır ve hatta bir şey yapmış veya yapmamış olmanın suçluluğu hissedilir. **Kendileriyle veya partnerleriyle, haberi alma ve başa çıkma şekilleri nedeniyle öfkeli hissetmek de mümkündür.**

Tüm bunlar normaldir ve çiftin bunu hissetmesine izin vermesi önemlidir. **Duygulara alan tanımak, onları özgürce ifade etmek, ağlamak, güvendiği kişilerle veya bir profesyonelle konuşmak, durumu ele almanın iyi bir yolu olabilir.** Perinatal psikoloji ve yas uzmanları, tüm duygusal aşamalardan (inkar, öfke, pazarlık, üzüntü, kabul...) geçmeyi başardığımızda, kendi ritmi ve özel ihtiyaçları olan o gerçek çocuğu kabul edebileceğimizi açıklarlar.

Gelecek Olasılıkları

Tanı doğum öncesi yapıldığında, çift hamileliğe devam etme veya onu sonlandırma kararı verebilir; bu, geçerli yasalar ve değer sistemlerine bağlıdır. **Her iki karar da çok zordur ve bazen aile, doğru kararı verip vermediğini sorgulayabilir.** Bu aşamada, yargılamadan karar verme sürecine eşlik edecek etik ve psikolojik bir rehberlik almak özellikle faydalıdır.

Tanı, çocuk doğduktan sonra yapılırsa veya çift hamileliğe devam etmeye karar verirse, Down sendromlu çocukları olan farklı aile dernekleri ile mümkün olan en kısa sürede iletişime geçmek önemlidir. **Onlar, sizin yeni başladığınız yolda ilerlemişlerdir ve deneyimlerini, nasıl yaşadıklarını, başa çıktıklarını ve bunu nasıl aştıklarını paylaşabilirler; ayrıca size destek, eğitim kaynakları, erken müdahale programları ve çocuğunuzun sık ihtiyaç duyduğu konularda rehberlik edebilirler.**

Ayrıca, tepkilerinizi normal bir aile yanıtı olarak görmenize yardımcı olacak bir psikologdan yardım almak da önemlidir. **Aynı zamanda, Down sendromlu çocukların ihtiyaç duyduğu önleyici tıbbi bakımı (kalp kontrolleri, işitme ve görme testleri, tiroid fonksiyonu kontrolü, büyüme takibi, önerilen aşılar vb.) organize etmek de kritik öneme sahiptir; ideal olarak, birincil sağlık hizmetleri ile uzmanların desteğiyle koordine edilmelidir.**

Bu süreçte geniş ailenizin rolü de çok önemlidir. **Kardeşleri, büyükanne ve büyükbabaları, amcaları hazırlamak, Down sendromlu bir bebeğe sahip olmanın ne anlama geldiğini açıklamak ve onlardan ne tür destek bekleyebileceğinizi anlatmak önemlidir.** Onlar da karmaşık duygular veya suçluluk hissi yaşayabilirler. Onların kendi süreçlerinde yanlarında olmak, güçlü bir destek ağı oluşturmalarına yardımcı olacaktır. Birçok durumda, onların yardımı, terapilerin organize edilmesi, ebeveynlere dinlenme süreleri sağlanması veya kardeşlerin bakımını üstlenmeleri açısından kritik olacaktır.

Yavaş yavaş tüm parçalar yerine oturacaktır. **Down sendromlu bir çocuğun etrafında çok fazla çalışma gerektirdiği doğrudur: erken uyarım, fizyoterapi, dil terapisi, daha sık tıbbi takip.** Ancak, aynı zamanda harika bir çocuktur ve kısa süre içinde onun varlığını hayal edemezsiniz. **Her küçük başarıyı (bir jest, bir bakış, yeni bir kelime) kutlamayı ve belki de hayal edemediğiniz yetenekleri keşfetmeyi öğreneceksiniz.**

Bu süreçte, “Aileler Dinliyor” gibi programlar özellikle değerlidir. **Bir veya birkaç buluşma aracılığıyla, tanı alan bir aile, Down sendromlu çocukları olan başka bir aile ile samimi ve güvenilir bir ortamda bir araya gelir; burada özgürce soru sorabilir, korkularını ifade edebilir ve trisomi 21 olan bir çocukla günlük yaşamın nasıl olduğunu canlı olarak görebilir.** Bu tür girişimler, sadece anlayış ve duygusal destek sunmakla kalmaz, aynı zamanda profesyonel destek programlarına ve ebeveyn gruplarına giriş kapısı görevi görür.

İnsanlar farklı boyutlara sahiptir ve bunlar birçok şekilde tanımlanabilir. **Biz bir bedene sahibiz, ancak aynı zamanda psikolojik, duygusal ve ruhsal boyutlarımız da vardır ve hepsinin bakıma ve dengede olmaya ihtiyacı vardır.** Fiziksel bir darbe aldığımızda, vücudumuz hasar gören dokuları yenilemek ve iyileştirmek için mekanizmalar devreye sokar; zihnimiz ve duygularımız da bu kadar etkileyici bir haberi kabullenmek için içsel kaynakları aktif hale getirir.

Farklı duygusal aşamalardan geçmeye izin vermediğimiz sürece, şüpheler, öfkeler, açıklama arayışları, gözyaşları ve hislerimizi paylaşarak, idealize ettiğimiz o çocuğun yasını tutamayız. **Kendimize zaman tanımak, sabır ve saygı ile yaklaşmak, ihtiyaç duyduğumuzda yardım istemek ve birbirimize destek olmak, kollarımızda tuttuğumuz gerçek çocuğu derin bir kabul ile karşılamamıza yardımcı olur.**

Hala, çocuğumuzun Down sendromu olabileceği haberi alındığında hissettiğim anı hatırlıyorum. **Bana söylenenleri anladığım yüz ifadesini takındım ve doktor konuşmayı bitirene kadar soğukkanlı kalmaya çalıştım, ama daha fazlasını duyamadım.** Muayeneden çıktığımızda, iki veya üç adım atabilmiştim, sonra yıkıldım ve ağlamaya başladım; tüm hayallerimiz, planlarımız ve o çok istediğimiz çocukla ilgili projelerimiz de benimle birlikte yıkıldı.

Aklıma binlerce soru geliyordu, ama en önemlisi şuydu: **Şimdi ne olacak? Down sendromlu bir çocuk sahibi olmak nasıl bir şey? Çok mu etkilenecek? Yürüyebilecek mi? Normal bir hayat sürebilecek mi?** Zihnim, muayenehanemde daha önce gördüğüm birçok vakayı gözden geçiriyordu... Artık ben o tarafta, özel ihtiyaçları olan çocukların anneleri tarafındaydım, bunun ne anlama geldiğini bilerek.

Ve yas süreci başladı. **Çünkü bir yas sürecinden geçmek gerekiyor; bunu yapmalıyız.** Ebeveyn olduğumuzda, hepimiz hayal kurmaya başlarız, o çocuk hakkında projeler yaparız; nasıl biri olacağını, ne yapacağını, neleri seveceğini, hangi sporlara katılacağını, hangi bölümü okuyacağını... Gerçek olan o hayali çocuğun kaybıdır. **Down sendromu tanısı ile birlikte, o hayali çocuk kaybolur.** Bu kayıp, geçmek zorunda olduğumuz gerçek bir kayıptır.

Yalnızca yas sürecinden geçerek ve o çocuğun yürümek zorunda olduğu, katı gıdalara geçmek zorunda olduğu, konuşmak, okumak ve yazmak zorunda olduğu fikrinden vazgeçerek, gerçekten sahip olduğumuz çocuğu sevmeyi ve onunla keyif almayı öğreniriz; onun ne zaman hazır olursa onu yapacağını kabul ederek. **Saatin ve karşılaştırmaların peşinde yaşamayı bırakır ve gerçek çocuğumuzu tanımaya açılırız; her başarı, ne kadar küçük olursa olsun, bizi şaşırtır ve duygulandırır.**

En önemli şey, mümkün olduğunca dengeli ve desteklenmiş olmamızdır; gerçeği kabul ederek ve ailenin günlük yaşamda en iyi şekilde olabilmesi için elimizden geleni yaparak, adım adım, küçüklerimizin potansiyelini en üst düzeye çıkarabiliriz. **Profesyonel yardım almak, diğer ailelere destek olmak, tıbbi ekibe güvenmek ve çocuğun ritmine saygı göstermek, bu yolun temel taşlarıdır.**

Zamanla, Down sendromlu çocukların ebeveynleri, tanı anının hayatlarının en zor anlarından biri olduğunu belirtmektedir; ancak bugün, çocuklarının onlara dünyayı farklı bir şekilde görmeyi, önemli olanı değerlendirmeyi ve her ilerlemeyi kutlamayı öğrettiğini hissediyorlar. **Haber acıtır, korkutur ve sarsar; ancak uygun destek, güvenilir bilgi ve sevgi dolu ağlarla aile, bu çocukla birlikte dolu bir yaşam projesi inşa edebilir; o, kendi tarzıyla sürekli bir öğrenme ve sevgi kaynağı olacaktır.**

María Tudela, Red Cenit Valencia'da Mesleki Terapist